16th Retina International World Congress
Change our vision: “Bridging the gap from the lab to the patients”
26-27 June 2010 - Stresa, Italy
Francesco Parmeggiani, MD, PhD
Sunday, June 27th
Patient Session 3A The path from cell biology to disease therapy
11.20 – 11.40
TITLE / TITOLO
Good epidemiologic practice in retinitis pigmentosa: from phenotyping to therapy
La corretta gestione epidemiologica della retinite pigmentosa: dalla fenotipizzazione alla terapia
ABSTRACT
The different clinical forms of retinitis pigmentosa (RP) represent the more frequent inherited retinal degenerations. RPs are monogenic diseases, transmissible with dominant, recessive or X-linked patterns of inheritance, with the exception of rare mitochondrial and digenic varieties. In Caucasian general populations, the prevalence of RP ranges from one case per 3,000 to one case per 5,000 individuals; however, in several territories characterized by geographic isolation, the RP occurrence is higher reliably because of the risks related to consanguinity. The main epidemiologic puzzles of RP are: i. the quantitative underestimation (often secondary to the difficulties in the screening of a rare disease, the information’s deficiencies of some health systems, and/or the hard psychological acceptance and social outing for many RP patients); ii. the qualitative inappropriateness (due to the high genotypic variability also regarding similar RP forms, the racial differences of the numerous causative genes, and/or the phenotypic heterogeneity in the affected members of the same family). Therefore, if one word more than any other comes to mind in describing RP, it is “complexity”.
In Italy, the lack of adequate epidemiologic and genealogic data, as well as the low possibility to detect the responsible gene in each RP patient might be soon cause a territorial inability in the disease’s management not only from a diagnostic point of view but also from the therapeutic one. During the next years, a more systematic and accurate epidemiologic approach is warranted to expand the pathogenetic comprehension of RP and to rationally improve the curative perspectives of the more intriguing bio-molecular treatments, i.e. encapsulated-cell intraocular release implants and transfectant gene therapy. This exploratory attitude is now necessary to reach, in the near future, an effective and personalized application of the better therapeutic strategies toward the different clinical forms of RP.
RIASSUNTO
Le diverse forme cliniche di retinite pigmentosa (RP) rappresentano le più frequenti degenerazioni ereditarie della retina. Le RP sono malattie monogeniche, trasmissibili con modelli di ereditarietà dominante, recessiva o legata al cromosoma X, con l'eccezione di rare varietà patologiche mitocondriali e digeniche. Nelle popolazioni generali di razza Caucasica, la prevalenza delle RP è riportata essere variabile da un caso ogni 3.000 a un caso ogni 5.000 persone; tuttavia, in alcuni territori caratterizzati da un isolamento geografico, la presenza di RP è verosimilmente più elevata a causa dei rischi correlati alla consanguineità. Le principali problematiche epidemiologici delle RP sono: i. la sottostima quantitativa (spesso secondaria alle difficoltà d’effettuazione di programmi di screening dedicati a malattie rare come le RP, alle carenze informative insite in alcuni sistemi sanitari e/o alla difficile accettazione psicologica ed outing sociale per molti pazienti con RP); ii. l'inadeguatezza qualitativa (a causa dell’elevata variabilità genotipica anche riguardante forme cliniche simili di RP, delle differenze razziali dei numerosi geni-malattia e/o dell’eterogeneità fenotipica talvolta osservabile nei membri affetti di una stessa famiglia). Di conseguenza, se una parola, più di ogni altra, può essere usata per descrivere le RP, questa è “complessità”.
In Italia, la mancanza di corretti dati epidemiologici e genealogici, insieme alle scarse possibilità di trovare il gene responsabile della malattia in ciascun paziente con RP potrebbero presto diventare cause di inadeguatezza territoriale nella gestione della malattia, non solo da un punto di vista diagnostico ma anche da quello terapeutico. Nel corso dei prossimi anni, un approccio epidemiologico più sistematico ed appropriato è assolutamente auspicabile per poter migliorare la comprensione patogenetica delle RP e razionalmente ottimizzare le prospettive curative riguardanti i più interessanti trattamenti bio-molecolari, ossia gli impianti di rilascio intraoculari a cellule incapsulate e la terapia transfettante genica. Questa tendenza investigativa è ora necessaria per arrivare, nel prossimo futuro, ad una applicazione efficace e personalizzata delle migliori strategie terapeutiche verso le diverse forme cliniche di RP.
