Francesca Torricelli
Le indagini molecolari costituiscono una fase clinica molto importante per i pazienti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie. Infatti l’individuazione delle alterazioni molecolari consente in molti casi una conferma diagnostica ( in malattie che presentano spesso problemi di diagnosi differenziale ), e una valutazione del rischio di trasmettere la malattia ai discendenti . In un prossimo futuro le informazioni molecolari potranno probabilmente fornire informazioni prognostiche e rendere i pazienti idonei per trials di terapia genica. Nel nostro laboratorio vengono studiati mediante sequenziamento i geni associati alle più comuni distrofie maculari ; sono inoltre disponibili i microarray per lo screening di mutazione dei pazienti affetti da amaurosi di Leber, sindrome di Usher ed RP recessiva. I dati raccolti sono di grande interesse per la caratterizzazione molecolare delle distrofie retiniche nella popolazione italiana.
Inherited retinal degenerations genetics
Francesca Torricelli
Molecular investigations represent a significant clinical approach for the patients affected by inherited retinal degenerations. In fact the detection of the molecular alterations allows in many cases a diagnostic corroboration ( in disorders with frequent problems of differential diagnosis ) and an evaluation of the risk of disease transmission to the offspring. In the near future molecular data may probably have a prognostic value and will be helpful for patients’ selection for gene therapy trials. In our laboratory the genes associated with most common macular dystrophies are studied by sequencing ; moreover the microarrays for mutational screening in Leber Congenital Amaurosis, Usher syndrome and recessive RP are available. The data provide an interesting overview of molecular alterations associated with retinal dystrophies in the Italian population.
