Andrea Sodi
L’AMD è una malattia multifattoriale determinata da più meccanismi patogenetici. Fra questi possiamo ricordare lo stress ossidativo, le alterazioni di permeabilità della membrana di Bruch, l’ischemia coroideale, un processo infiammatorio subclinico, le alterazioni della matrice extracellulare e le alterazioni del controllo dell’angiogenesi ( sbilanciamento fra fattori proangiogenetici come il VEGF ed inibitori dell’angiogenesi come il PEDF) . Tutti questi meccanismi possono essere legati ad una predisposizione genetica individuale attualmente oggetto di numerose ricerche. Fra le alterazioni molecolari di maggior interesse associate ad maggior rischio di AMD sono i polimorfismi dei geni LOC387715, CFH ( coinvolto nel controllo dell’attivazione della via del complemento ) e le mutazioni del gene ABCA4 ( coinvolto nel ciclo visivo ).
Causes of AMD
Andrea Sodi
AMD is a multifactorial disease determined by a number of pathogenetic mechanisms. The most relevant are the oxidative stress, an abnormal Bruch membrane permeability , choroidal ischemia, a subclinical inflammatory process, extracellular matrix alterations and an impairment of intraocular angiogenesis control ( imbalance between proangiogenic factors like VEGF and angiogenesis inhibitors like PEDF ). Moreover all these mechanisms may be associated with an individual genetic susceptibility, which is presently actively investigated. Among the most interesting molecular abnormalities associated with a higher risk of AMD there are the polymorphisms of LOC387715 and CFH genes and the mutations of ABCA4 gene. CFH gene is involved in the control of complement pathway while ABC4 codes for a transport protein involved in the visual cycle.
Diagnosi differenziale
Andrea Sodi
Le varie forme di distrofie retiniche presentano spesso caratteristiche cliniche sovrapponibili determinando problemi di diagnostica differenziale. Fra le situazioni cliniche più comuni ricordiamo la distinzione fra forme RP evoluta e coroideremia, fra malattia di Stargardt e le altre distrofie maculari,.fra malattia di Best e distrofia a pattern, fra retinoschisi giovanile e retinite pigmentosa sine pigmento associata a edema maculare. . Inoltre in alcuni casi può essere difficile distinguere le distrofie maculari da alcune forme di AMD e le forme avanzate di RP dagli esiti di una pregressa uveite. Oltre alle caratteristiche cliniche la diagnosi differenziale deve tener conto dei risultati delle indagini molecolari, degli esami elettrofisiologici e delle più recenti tecniche di indagine come l’autofluorescenza e l’OCT.
Differential diagnosis
Andrea Sodi
Retinal dystrophies frequently show overlapping clinical features , with consequent problems of differential diagnosis. Among the most common clinical situations, there is the distinction between advanced RP and choroideremia, Stargardt disease and the other macular dystrophies, Best disease and pattern dystrophy, juvenile retinoschisis and sine pigmento RP complicated by macular edema. Moreover some macular dystrophies may be hardly distinguished from some clinical pictures of AMD ; similarly it is sometimes difficult to differentiate some advanced RPs frome the outcomes of a previous uveitis. Differential diagnosis is mainly based the clinical features of the patients, in association with the molecular analysis , the electrophysiological investigations and the most recent diagnostic technologies like OCT and autofluorescence imaging.
