Francesca Simonelli
“Clinical features of juvenile macular degenerations”
Abstract
Stargardt juvenile macular degeneration is a genetic disease that, in most cases, has an early onset in infancy or adolescence, causing a sudden reduction in central visual acuity. At present there is no treatment for this disease.
The disease is associated with ABCA4 gene mutation localized at chromosome 1 and molecular analysis allows the identification of the mutation in most of the affected patients. The preliminary results of the study regarding the different clinical aspects and severity of disease in relation to the presence of specific genetic mutations will be discussed. These results represent an important starting point for the correct definition of both the natural course of the disease and its prognosis and the identification of patients suitable for a future gene therapy treatment.
“Caratteristiche cliniche della degenerazione maculare giovanile “
Abstract
La degenerazione maculare giovanile di Stargardt è una malattia genetica che, nella maggior parte dei casi, ha esordio nella prima infanzia oppure nell’adolescenza con rapida riduzione dell’acutezza visiva centrale. Al momento non esiste un trattamento per questa patologia.
La malattia è associata al gene ABCA4 localizzato sul cromosoma 1 che risulta mutato nella maggior parte dei pazienti affetti.
Saranno discussi i risultati preliminari riguardo i diversi aspetti clinici e la severità della malattia in rapporto alla presenza di specifiche mutazioni geniche. Questi risultati rappresentano un importante punto di partenza per la corretta definizione sia dell’andamento naturale della patologia e la sua prognosi sia dell’identificazione di pazienti candidabili ad una futura terapia genica.
