Cristiana Marchese
Dipartimento di Diagnostica della Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano di Torino.
Abstract
Not only retina: The medical geneticist role in patients with inherited retinal disorders
Retinitis pigmentosa (RP) may be isolated or may be a symptom of a complex syndrome which is impotant to regognize in order to provide the patient with a correct diagnosis, adeguate follow-up and appropriate genetic counselling. Usher syndrome is the most frequent syndrome in which RP is associated with neurosensory deafness and about 14% of RP patients have Usher syndrome.
Mild psychomotor delay, post axial polydactyly, hypogenitalism and renal abnormalities that lead to renal failure together with obesity, and peculiar facial and toes features are observed in Bardet Biedl syndrome. Several syndromes with RP are characterized by cerebellar anomalies, deafness, kidney anomalies, anosmia, or neurological symptoms such as ataxia.
Beside family history and personal history , patients with RP should have a dysmorphology examination as well as tests of auditory function , kidney and brain structure and a neurological examination.
Abstract.
Non solo retina: il ruolo del genetista medico nei pazienti con retinopatie ereditarie
La retinite pigmentosa (RP) può essere isolata o può essere uno dei sintomi di una sindrome complessa che è importante diagnosticare sia per fornire al paziente e alla sua famiglia una diagnosi corretta, sia per un follow-up adeguato, sia per un counselling genetico appropriato. La sindrome di Usher nella quale è presente una sordità neuro-sensoriale, è la sindrome che più frequentemente si osserva nei pazienti con RP e si ritiene che circa il 14% dei pazienti con retinite sia affetto da sindrome di Usher . Un ritardo delle acquisizioni associato a obesità, anomalie renali, polidattilia, caratteristiche peculiari del volto e delle dita dei piedi, si possono osservare nella sindrome di Bardet Biedl. Altre sindromi vedono associate alla RP anomalie renali, l'anosmia,. la sordità, anomalie cerebellari, disturbi neurologici quali l'atassia.
Sono quindi indicate nei pazienti con retinite pigmentosa , oltre ad una anamnesi familiare e personale, una valutazione dismorfologica e test strumentali per valutare la morfologia renale e cerebrale, eventualmente accompagnati da una visita neurologica.
