Birgit Lorenz, MD, PhD Professor and Chair Dept of Ophthalmology, Justus-Liebig-University Giessen, UKGM Giessen Campus, Giessen, Germany Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.
Negli ultimi venti anni sono state sviluppate nuove tecniche elettrofisiologiche, psicofisiche e di acquisizione di immagini che consentono con sempre maggior precisione di analizzare il fenotipo delle degenerazioni retiniche. Questa relazione sottolinea le possibilità e le sfide dell'applicazione di tutte queste nuove tecnologie nei neonati e nei bambini, cioè in quei pazienti che hanno una ridotta capacità di collaborazione. Poiché le degenerazioni retiniche nell'infanzia sono spesso associate a nistagmo, ciò comporta un' ulteriore difficoltà nella acquisizione di dati attendibili. Inoltre la fotofobia caratteristica di alcune di queste condizioni limita l'applicazione di alcuni di questi metodi. Chiaramente una adeguata acquisizione dei dati dipende dalla esperienza e dalla capacità dei medici e dei tecnici coinvolti nel processo diagnostico. L'acquisizione dei dati relativi al fenotipo è importante per la classificazione clinica delle degenerazioni retiniche. Ad esempio mutazioni in almeno quattordici differenti geni sono alla base delle distrofie retiniche gravi ad insorgenza precoce EOSRD/Amaurosi congenita di Leber LCA. Tuttavia solo circa la metà dei pazienti con questa diagnosi ha mutazioni nei geni ad oggi noti. Una valutazione accurata del fenotipo consente di indirizzare la analisi molecolare verso geni che sono noti essere coinvolti in quel particolare fenotipo, di risparmiare sui costi della analisi molecolare e di fornire dati utili per il counselling genetico alla famiglia e per la prognosi sia per quei casi nei quali si riesce a identificare il genotipo, sia per i casi nei quali il genotipo resta da identificare. Inoltre la correlazione genotipo-fenotipo riguardante l'evoluzione naturale della malattia è un prerequisito per programmare interventi di terapia genica. Sperimentazioni cliniche con terapia genica sono già in corso per quanto riguarda un tipo specifico di EOSRD/LCA in particolare per i pazienti con mutazioni nel gene RPE65. A causa della perdita precoce di fotorecettori nella malattia causata da mutazioni di RPE65 può essere ottimale iniziare la terapia già nei neonati o nei bambini. Ciò sottolinea l'importanza di una diagnosi precoce che appare essere sempre più fattibile essendo state identificate specifiche caratteristiche fenotipiche sia di questo che di altri tipi di EOSRD/LCA
