Falsini B1, Iarossi G1, Piccardi M1, Stifano G1, Ziccardi L2, Fadda A3, Di Renzo A2, D’Esposito F4 and Bisti S5.
1 Department of Ophthalmology, Universita’ Cattolica del S. Cuore, Rome, Italy
2 Fondazione GB Bietti per l’Oftalmologia, IRCSS, Rome, Italy
3 Health and Technology Department, Istituto Superiore di Sanita’, Rome, Italy
4CEINGE, Universita’ Federico II, Naples, Italy
5 Department of Physiology, Universita’ dell’Aquila, Italy
La Retinite Pigmentosa (RP) comprende un gruppo eterogeneo di disordini ereditari, caratterizzati dalla progressiva degenerazione e morte dei fotorecettori. L’RP rappresenta la principale causa di cecità nel mondo e la più comune forma di degenerazione retinica ereditaria severa, con una frequenza di circa 1 su 3.500 nati. In circa il 50% dei casi di RP, il difetto genetico responsabile è conosciuto: più di 90 mutazioni differenti sono state identificate fino ad oggi. Geni che codificano per proteine coinvolte nella fototrasduzione, in cui la rodopsina gioca un ruolo chiave, proteine coinvolte nel metabolismo del retinolo e nelle interazioni intercellulari, proteine strutturali dei fotorecettori e fattori di trascrizione, proteine coinvolte nel trasporto intercellulare e fattori di splicing sono stati implicati nella patogenesi dell’RP (Ryan S ed., 2001; RetNet, http://www.sph.uth.tmc.edu/RetNet). In modelli animali di RP studiati da un punto di vista biochimico, si è provato che la degenerazione dei fotorecettori avviene per apoptosi (Portera-Cailliau et al., 1994; Remè et al., 1998, Marigo, 2007).
Vengono presentati i risultati di differenti studi condotti con ERG e campo visivo sulla disfunzione del sistema dei coni nella RP. Gli scopi degli studi miravano a determinare: 1 le caratteristiche patofisiologiche della disfunzione del sistema dei coni nell’RP utilizzando nuove tecniche ERG basate sull’analisi delle risposte sub microVolt ottenute con stimoli flicker sinusoidali (SmFERG); 2. il potenziale effetto di alcune strategie terapeutiche per il recupero funzionale del sistema dei coni, misurato con il SmFERG ed il campo visivo.
Risultati 1. Il sistema dei coni mostra in fase precoce delle anomalie temporali e spaziali significative, che hanno una ricaduta sulla performance visiva sia per la sensibilita’ temporale che per la perdita del campo visivo. 2. La supplementazione con il Retinol-Palmitato e con antiossidanti e l’uso di fattori neurotrofici hanno un’efficacia potenziale non solo nel rallentare il decorso della degenerazione dei coni ma anche per un recupero funzionale dei coni sopravvissuti.
I presenti risultati inducono a riconsiderare la nozione consolidata che un trattamento neuro protettivo puo’ soltanto modificare la velocita’ del processo degenerativo. Piuttosto i nostri dati suggeriscono che la funzione dei coni puo’ mostrare segni di recupero, se valutata con tecniche adatte che evidenziano l’attivita’ retinica residua anche in casi avanzati e con estesa degenerazione dei fotorecettori.
