Sinonimo della Degenerazione maculare giovanile o Distrofia maculare pura La malattia di Stargardt è una forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula, caratterizzata da macchie giallastre rotonde o pisciformi attorno alla macula, a livello dell'epitelio pigmentato della retina (EPR). La malattia di Stargardt è la forma più comune di distrofia ereditaria della macula, con una prevalenza di circa 1:8.000-10.000. La malattia insorge caratteristicamente nella prima o nella seconda decade di vita e si manifesta con una riduzione dell'acuità visiva. Negli stadi precoci, la macula mostra di solito evidenti modificazioni dell'epitelio pigmentato della retina, che sono seguiti dalla comparsa di una zona ovoidale orizzontale di atrofia "bronzea''. Negli ultimi stadi, le lesioni della macula possono associarsi ad una distrofia areolare centrale della coroide. L'angiografia con fluorescina rivela una caratteristica coroide scura ("silenzio coroideo''), probabilmente dovuta all'accumulo di lipofuscina nell'epitelio pigmentato della retina. Questa malattia ha di solito un'eredità autosomica recessiva, ma sono state descritte alcune famiglie dominanti. La forma autosomica è dovuta a mutazioni nel gene ABCR, che codifica per una proteina del trasporto attraverso la membrana cellulare, espressa nei segmenti esterni dei bastoncelli. Non è disponibile una terapia efficace per la malattia di Stargardt.
Sintomi:
Generalmente diminuzione bilaterale del visus in infanzia o giovane età.
Negli stadi iniziali, la riduzione del visus è spesso sproporzionata rispetto alI' apparenza clinica oftalmoscopica.
Segni critici:
Qualunque dei seguenti può essere presente.
A. Un fondo relativamente normale eccetto un EPR molto pigmentato.
B. Piccoli depositi gialli o bianco-gialli a livello dell'EPR, generalmente a forma di pesce.
C. Degenerazione maculare atrofica: può avere un'apparenza ad occhio di bue come risultato dell'atrofia dell'EPR, un'apparenza di "metallo battuto", chiazze di pigmento, o marcata atrofia a carta geografica.
Altri segni Atrofia dell'EPR esterna alla macula o nel fondo medio periferico, campi visivi normali nella maggior parte dei casi, e raramente una distrofia dei coni o dei bastoncelli. L'ERO è generalmente normale negli stadi iniziali, ma può divenire anomalo a malattia avanzata. L'elettrooculogramma (EOG) è generalmente normale.
Ereditarietà:
Generalmente autosomica recessiva, raramente autosomica dominante.
Diagnosi differenziale:
.Fondo albipuntato (Macchie piccole, diffuse, bianche, numerose, più evidenti nel fondo medioperifierico e raramente presenti sulla fovea;
.Cecità notturna congenita non progresiva; nessuna degenerazione maculare atrofica o alterazioni pigmentarie.
L'acuità visiva ed il campo visivo rimangono normali).
.Retinite puntata albescente (Apparenza clinica simile al fondo albipuntato, ma l'acuità visiva, il campo visivo e la cecità notturna progressivamente peggiorano). Si sviluppa un ERO marcatamente anomalo).
.Drusen (Piccole macchie giallo-bianche in profondità retinica, talvolta calcificate, che si sviluppano generalmente più avanti nel tempo. La FAO aiuta a distinguere: tutte le drusen hanno un'iperfluorescenza, laddove non tutte le lesioni del fondo flavimaculato le hanno, e alcune aree senza macchie mostrano iperfluorescenza).
.Distrofia dei coni o dei coni e bastoncelli (Può esservi una macula ad occhio di bue, ma vi è un significativo deficit della visione dei colori e un ERO caratteristico).
.Maculopatia da clorochina/idrossiclorochina (Positività anamnestica nell'uso di questo medicinale. Legato alle dosi.
b Perdita visiva non fisiologica (Esame oftalmoscopico normale, così come FAG, ERG e EOG. Si può spesso smascherare i pazienti facendoli vedere megli con dei test speciali.
Work-up:
Indicato quando la diagnosi è incerta o necessita di essere confermata.
l. Storia: età all'inizio, medicinali, storia familiare? 2. Esame della retina in midriasi .
3. L'FAG spesso mostra il blocco della fluorescenza coroideale che pro- voca una "fase coroideale silente" come risultato dell'incremento di lipofuscina nelle cellule dell'EPR.
4. ERG o EOG.
5. Esame formale del campo visivo. (Octopus, Humphrey).
Trattamento:
Non si conosce alcuna terapia medica o chirurgica efficace. Il paziente può trarre beneficio da ausili per ipovedenti, servizi dedicati ad aiutare chi ha handicap visivi, e consulto genetico.
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