La coroideremia o «coroide denudata» è una distrofia coroido-retinica rara; il suo decorso è simile a quello della distrofia dei coni e dei bastoncelli. Colpisce, di regola, le persone di sesso maschile.
Decorso
I primi sintomi si manifestano quasi sempre prima dei quarant'anni. Ai bordi delle periferia media del campo visivo si formano degli scotomi (zone difettate) che avanzano sia verso il centro sia verso l'esterno, provocando una sempre maggiore limitazione del campo visivo. Il decorso della coroideremia può variare molto da persona a persona, non di rado si conclude con la cecità.
La sensibilità all'abbagliamento è elevata e l'adattamento ai mutamenti di luminosità diventa man mano più difficoltoso.
A tutto questo si aggiungono i problemi della visione al buio che possono sfociare in cecità notturna.
Spesso l'acuità visiva centrale è discreta praticamente fino allo stadio finale della malattia. Anche la visione dei colori (senso cromatico) rimane quasi sempre intatta, i problemi si presentano solo a malattia avanzata, in particolare con disturbi della percezione del blu.
Il tipico quadro oftalmologico
Nel segmento anteriore dell'occhio si rileva unicamente una leggera miopia, che d'altronde è tipica della coroideremia. Sul fondo dell'occhio, nella periferia media e estrema, si constatano delle aree con un'importante atrofia della coroide e dell'epitelio pigmentato retinico (RPE).
Con l'ulteriore evolversi della malattia queste aree, prima non chiaramente delimitate, diventano più grandi e confluiscono l'una nell'altra fino a coprire l'intera retina.
Sulla retina, invece dei tipici depositi a forma di «corpuscoli ossei» (osteoplasti), si vedono piuttosto dei piccoli depositi diffusi a macchia (pigmentazioni).
Per lungo tempo non si notano modificazioni dei vasi della papilla del nervo ottico. La rappresentazione dei vasi sanguigni del fondo dell'occhio mediante fluorangiografia indica delle modificazioni dei vasi della coroide.
Questo segno è importante per distinguere la coroideremia da un'altra affezione retinica, la cosiddetta retinite pigmentosa X-cromosomica.
Esami elettrofisiologici
Nell'elettroretinogramma a pieno campo (ERG) sia le risposte agli stimoli riguardanti i bastoncelli (ERG scotopico) sia a quelle riguardanti i coni (ERG fotopico) sono già presto sotto la norma. L'esame della macula con l'elettroretinogramma multifocale (ERGmf) indica una riduzione precoce della risposta dei coni.
La diminuzione della risposta elettroretinografica evolve verso l'interno e verso l'esterno finchè allo stadio tardivo della malattia si ha una risposta dei coni soltanto nella parte centralissima della macula - sempre che ci sia effettivamente una risposta. L'elettrooculogramma (EOG) è già molto presto fortemente modificato se non addirittura spento.
Genetica e meccanismo patologico
La coroideremia è dovuta a un difetto genetico. La trasmissione ereditaria è X-cromosomica. La mutazione in un gene (CHM) sul cromosoma X causa la mancanza di una determinata proteina (REP-1), che svolge un'importante funzione nell'epitelio pigmentato retinico. Il difetto genetico provoca l'atrofia dell'epitelio pigmentato e della coroide. Nella trasmissione ereditaria X-cromosomica, l'ereditarietà legata al sesso, di regola solo i maschi sono affetti dalla malattia.
Le femmine di solito non si ammalano oppure hanno unicamente dei disturbi visivi di poco conto, seppure all'esame oculistico siano visibili dei depositi a forma di piccole macchie sull'epitelio pigmentato.
In quanto portatrici di un gene modificato (conduttrici), esse possono trasmettere la coroideremia ai loro discendenti.
I figli maschi di una conduttrice hanno allora una probabilità del 50 percento di contrarre la coroideremia mentre per le figlie femmine la probabilità di essere a loro volta conduttrici è del 50 percento.
Esse non avranno però problemi di vista e questo è un aspetto caratteristico della coroideremia. Per poter distinguere la coroideremia da una retinite pigmentosa X-cromosomica è importante sapere che sulla retina delle conduttrici della corioideremia si vedono praticamente sempre delle pigmentazioni mentre questo fenomeno è molto raro nelle conduttrici della retinite pigmentosa X-cromosomica.
Per la diagnosi differenziale è perciò importante visitare anche le mamme dei ragazzi affetti. I figli maschi di un uomo con una corioideremia non contraggono la malattia mentre tutte le figlie femmine sono conduttrici.
Si stima che in Italia ci siano tra 2000 e 3000 conduttrici della coroideremia.
Metodi diagnostici
Oltre alla procedura diagnostica descritta, gli uomini con una presunta corioideremia possono anche sottoporsi a un esame genetico-molecolare oppure a uno specifico test da anticorpi per determinare l'espressione genetica del gene REP1.
Terapia
A tutt'oggi non esiste una terapia capace di combattere le cause della coroideremia.
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