L'amaurosi congenita di Leber (ACL) è una forma di retinopatia caratterizzata da severa ipovisione o cecità già presenti alla nascita o ad esordio nei primi sei mesi di vita.
I bambini affetti da tale patologia presentano movimenti oculari caotici, erratici e pupille scarsamente reattive alla luce.
L'ACL rappresenta il 10-18% dei casi di cecità congenita nei bambini; la sua incidenza è di 2-3 per 100.000 bambini nati.
È stata descritta per la prima volta nel 1869 ad opera di Theodor von Leber, un oftalmologo tedesco all'epoca consulente in una scuola per bambini ipovedenti. Leber ha ipotizzato che l'ACL fosse una forma di retinopatia ereditaria, dal momento che il 25% dei genitori dei bambini da lui osservati erano consanguinei.
Leber ha inoltre descritto un aspetto normale del fondo oculare nelle fasi iniziali della malattia ed una progressiva comparsa di alterazioni pigmentarie nelle epoche successive. Il coinvolgimento retinico è stato confermato nel 1954 quando Franceschetti e Dieterle hanno dimostrato la presenza, in tutti i soggetti con ACL, di un elettroretinogramma (ERG) estinto o marcatamente ipovoltato sia nella risposta fotopica (espressione dell'attività dei coni maculari) sia in quella scotopica (per compromissione dei bastoncelli).
Nella maggior parte dei casi, l'ACL viene trasmessa con modalità autosomica recessiva: questo significa che la presenza in entrambi i genitori, peraltro sani, di un gene alterato comporta la probabilità del 25% di avere un figlio affetto dalla malattia.
I criteri diagnostici al momento riconosciuti, sebbene ancora dibattuti, sono quelli proposti da De Laey nel 1991:
- esordio di cecità o deficit visivo severo nei primi 6 mesi di vita
- reazioni pupillari torpide
- movimenti oculari erratici/nistagmo
- segni oculo-digitali (eye-pressing, eye-poking, eye-rubbing)
- Elettroretinogramma (ERG) (componente fotopica e scotopica) estinto o marcatamente ridotto
- Potenziali Evocati Visivi (PEV) assenti o alterati
- Fundus oculi variabile (normale, albino, pigmentato ecc.)
In aggiunta alle caratteristiche oculari sopra riportate, sono descritte in Letteratura altre anomalie variamente associate all'ACL: ritardo di sviluppo motorio, ritardo mentale, ipoplasia cerebellare ed alterazioni sistemiche. L'ACL probabilmente non rappresenta una singola entità di malattia: alcuni soggetti presentano unicamente un severo deficit visivo di origine retinica, altri mostrano un coinvolgimento multisistemico che può interessare l'apparato renale, cardiaco, scheletrico ed in particolare il sistema nervoso centrale (SNC).
La diagnosi differenziale di questa patologia è ulteriormente complicata dal fatto che diversi autori hanno descritto il quadro oculare dell'ACL in sindromi genetiche (Sindrome di Senior-Loken, Sindrome di Joubert, Sindrome di Saldino-Mainzer), in malattie metaboliche o in alcune patologie degenerative del SNC (ceroidolipofuscinosi neuronale infantile, A-betalipoproteinemia, ipertreoninemia, disfunzioni perossisomiali e mitocondriali).
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