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MALATTIA DI USHER Ho 69 anni ,figlio di genitori cugini primi tra loro e,fin da bambino avevo mostrato alcuni problemi di vista e da subito mi fu diagnosticata una retinite pigmentosa che mi è sempre stata confermata .Circa 30 anni fa la diagnosi ha puntualizzato che la mia patologia sarebbe una usher . Ed ,infatti ,da sempre ho avuto anche problemi di udito . Le diagnosi sono state tutte di tipo clinico . Tre anni fa ho eseguito presso il Careggi di Firenze ,il prelievo di sangue per eseguire gli esami molecolari finalizzati alla identificazione del gene alterato . Non ho anch'ora ricevuto i documenti cartacei dell'esame genetico ,ma ,ufficiosamente ,la dottoressa responsabile di questi esami ,mi ha detto che non è stata identificata la mia mutazione ,pur confermando la presenza di rp .. Devo ritenere che la mia mutazione sia una di quelle che restano anch'ora da identificare . Tuttavia mi viene da chiedere se esiste una qualche forma di retinite pigmentosa indipendente da alterazione genetica . La domanda può apparire strana ,ma i sintomi che avevo da giovane erano ben poco appariscenti ,tanto che una delle mie attività ricreative era la fotografia e stampavo molto bene le mie foto in camera oscura senza trovare la minima difficoltà .E voglio aggiungere che la mia naturale curiosità mi ha portato anche ad osservare il sole usando vetri affumicati con una candela ,ma anche a tagliare foglietti di carta usando una lente per concentrare il sole sul foglio di carta e bruciarlo . Queste cose possono avere prodotto danni alla retina ,simulando una rp ? E,allora ripeto il quesito : La rp è sempre di origine genetica ? . Cosa fare nella mia situazione ? Chiarisco che ,ormai ,fatte anche due cataratte da oltre dieci anni ,ho come residuo solo la luce e ,nella luce ci sono anch'ora i colori . Cordiali saluti ,Varo Landi |
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